Điều trị lui bệnh nhờ tìm được gen

Trường hợp của bà N.L.D (77 tuổi, trú tại Hà Đông, Hà Nội) nhập viện vào Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai vì lý do ho máu.

Theo bà D., trước khi nhập viện khoảng 5 tuần, bà D. xuất hiện triệu chứng ho nhiều, ho dây máu kèm tức ngực phải nhẹ, không sốt, đã khám tại tuyến cơ sở, được điều trị theo phác đồ điều trị lao 1 tháng không đỡ.

Sau đó bà D. đến khám tại Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu Bệnh viện Bạch Mai, chụp cắt lớp vi tính ngực phát hiện thấy khối u thùy trên phổi phải kích thước 2x4cm, bờ tua gai.

Bà D. được tiến hành sinh thiết u phổi qua nội soi phế quản để làm xét nghiệm giải phẫu bệnh chẩn đoán xác định. Kết quả giải phẫu bệnh là Ung thư biểu mô tuyến của phổi. Xét nghiệm đột biến gen EGFR cho kết quả dương tính, đột biến tại vị trí exon 19.

Bệnh nhân được tiến hành chụp PET/ CT đánh giá giai đoạn bệnh thùy trên phổi phải có khối kích thước 2x4cm. Sau 10 ngày điều trị, bệnh nhân hết ho máu, không còn tức ngực. Tuy nhiên, xuất hiện nổi mụn vùng mặt và cổ mức độ nhẹ, bệnh nhân chấp nhận được.  Sau 2 tháng uống Erlotinib, các triệu chứng lâm sàng cải thiện rõ rệt, xét nghiệm lại thấy chất chỉ điểm u về giới hạn bình thường: CEA: 4,5ng/ml.

Bệnh nhân được tiếp tục duy trì điều trị Erlotinib (Tarceva) hàng ngày, đến thời điểm sau 30 tháng điều trị, bệnh nhân ổn định, chụp PET/CT đánh giá lại: kết quả cho thấy khối u đỉnh phổi phải tan hết, các nốt tổn thương thứ phát phổi trái biến mất.

Không phải liệu pháp miễn dịch,
Ảnh minh họa: Internet

Giáo sư Khoa cho biết đây là một ca lâm sàng về ung thư phổi giai đoạn tiến xa được điều trị đích thành công khi có đột biến gen EGFR, đạt lui bệnh hoàn toàn và hiện tại đã gần 5 năm bệnh nhân vẫn khỏe mạnh và không có dấu hiệu tái phát.

Chìa khóa đánh trúng đích

Theo GS Khoa nếu như trước đây khi chưa có công nghệ sinh học phân tử trong điều trị ung thư thì các bệnh nhân ung thư thường chỉ “đánh đồng” điều trị giống nhau. Ví dụ có bệnh nhân cùng bị ung thư phổi, cùng một giai đoạn bệnh tuy nhiên khi điều trị cùng một loại thuốc thì có bệnh nhân đỡ bệnh nhưng có bệnh nhân bệnh không lui.

Đến nay, GS Khoa cho biết bằng kỹ thuật và công nghệ người ta phát hiện được các biến đổi gen như đột biến gen hoặc biểu lộ quá mức của các gen, protein.

Khi tìm ra nguyên nhân sâu xa của ung thư có do đột biến gen hay không, bác sĩ sẽ đưa ra quyết định sát hơn. Ví dụ với trường hợp của bà D., các xét nghiệm cho thấy bà có đột biến gen EGFR cho kết quả dương tính và bác sĩ đã lựa chọn được thuốc phù hợp với bệnh của bà.

Ngày nay với tiến bộ của khoa học công nghệ thì tỷ lệ bệnh nhân được chẩn đoán sớm có tăng lên, tuy nhiên vẫn còn một số lượng lớn bệnh nhân ung thư phổi ở giai đoạn muộn, đây là thách thức trong quá trình điều trị.

Việc điều trị này không thay thế các phương pháp điều trị cũ như phẫu thuật, xạ trị, hóa trị mà nó là phương pháp bổ trợ cho phương pháp cũ bởi điều trị ung thư là phải đa mô thức kết hợp các phương pháp khác nhau và đánh việc xác định được tổn thương, đột biến gen như một mũi tên giúp việc điều trị trúng đích hơn.

Trước đây, điều trị hóa chất là phương pháp điều trị mang lại hiệu quả cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn muộn. Tuy nhiên tác dụng phụ của hóa chất đối với các bệnh nhân cũng nặng nề, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, đặc biệt là đối với các bệnh nhân thể trạng yếu.

Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật trong Y sinh học, đã có nhiều tiến bộ mới trong điều trị ung thư phổi nói chung, trong đó có ung thư phổi không phải tế bào nhỏ.

Đặc biệt, trong lĩnh vực sinh học phân tử, các nhà khoa học đã tìm ra các thuốc mới, tác động vào các phân tử đặc hiệu mà các phân tử này cần thiết cho quá trình sinh ung thư và phát triển khối u –GS Khoa nhấn mạnh.