Đây là hội chứng rất hiếm gặp ở thai nhi. Tại Việt Nam, bệnh này thường được phát hiện sớm nhất vào tuần thứ 19 của thai kỳ. Với chị Thảo, bác sĩ Sơn phát hiện khi siêu âm định kỳ khi thai khoảng 16 tuần tuổi.

Thai nhi của chị Thảo bị vắng van động mạch phổi thể nặng, tình trạng rất nguy hiểm. Nếu chăm sóc và theo dõi kỹ thai kỳ, em bé may mắn chào đời sẽ phải phẫu thuật thay van sinh học ngay.

"Ca chẩn đoán khó, tôi và kíp bác sĩ phải xem xét kỹ lưỡng mới đưa đến giải pháp cho hai mẹ con", anh Sơn kể. Thay vì khuyên hủy thai, anh trấn an tâm lý chị Thảo, nhanh chóng tiến hành chọc ối, xét nghiệm tìm các bất thường về gen, nhiễm sắc thể để xác định mức độ nặng của thai nhi và theo dõi trường hợp này đến tuần thai thứ 35.

Sau đó bác sĩ Sơn liên lạc với Trung tâm tim mạch Bệnh viện Nhi Trung ương giúp bệnh nhân theo dõi tình trạng tim thai nhi. Em bé sinh ra phải nằm trong lồng kính nhưng sức khỏe tiến triển tốt, bác sĩ Sơn cho biết. Ca phẫu thuật thay van sinh học cho bé sau đó đã thành công. Hiện nay bé được hơn 3 tháng tuổi và phát triển khỏe mạnh.

"Tôi rất vui. Tuy không trực tiếp chữa trị cho hai mẹ con nhưng tôi cảm thấy đã làm được điều gì đó có ích từ việc đọc dị tật thai nhi qua siêu âm chẩn đoán hình ảnh", bác sĩ Sơn chia sẻ.

Bác sĩ siêu âm thai: 'Khó nhất là đọc chính xác bất thường của em bé' - Ảnh 1
Bác sĩ Võ Tá Sơn, công tác tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng.

Bác sĩ Võ Tá Sơn sinh năm 1989, tốt nghiệp Đại học Y Hà Nội, đang công tác tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng. Công việc của anh là chẩn đoán trước sinh, tư vấn trường hợp thai nhi bất thường, siêu âm phát hiện thai dị tật và thực hiện một số thủ thuật chẩn đoán, can thiệp.

Mỗi buổi sáng bác sĩ Sơn tiếp nhận 10-15 ca siêu âm. Thông thường mất khoảng 5 phút cho một lần siêu âm thai kỳ. Có những thai phụ phải siêu âm đến 2-3 lần mới có được kết quả chính xác.

"Ví dụ đo độ mờ da gáy, tùy vào những tư thế của thai nhi, cử động thai, độ dày da bụng của mẹ mà thời gian siêu âm sẽ khác nhau", bác sĩ cho biết. "Đo độ mờ da gáy rất quan trọng để biết bé có nguy cơ bị Down hay không nên cần phải đọc kết quả chính xác, chính xác đến từ milimet một".

"Cái khó của việc này không chỉ là nhìn ra được cái bất thường ở thai nhi. Khó hơn cả, phải đọc ra chính xác những bất thường là gì để có hướng xử lý, tư vấn, can thiệp cho người nhà và thai phụ". Những chẩn đoán của bác sĩ siêu âm chẩn đoán hình ảnh ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe của bà mẹ và tính mạng của đứa con.

"Phần gian khó là khi phải thông báo cho người mẹ bắt buộc hủy thai kỳ", bác sĩ Sơn chia sẻ.

Theo bác sĩ Sơn, bà mẹ cần phải siêu âm ít nhất 3 lần trong thai kỳ, đặc biệt vào lúc thai được 12, 22, 32 tuần tuổi. Ở Việt Nam, dị tật hình thái thai nhi thường được phát hiện ở quý 2 (tuần thai thứ 20-22). Hiện nay xu hướng của y học bào thai quan tâm đến những dấu hiệu bất thường của thai nhi như cấu trúc não, tim, tứ chi... ngay từ thời điểm sàng lọc quý 1 (thai 11-13 tuần 6 ngày). Siêu âm sàng lọc giúp phát hiện sớm những ca thai dị tật để có phương án tối ưu cho bà bầu và em bé.

Bác sĩ siêu âm thai: 'Khó nhất là đọc chính xác bất thường của em bé' - Ảnh 2
Hình ảnh siêu âm một bào thai 13 tuần tuổi bị nghi ngờ có vấn đề ở tim.

Bác sĩ Sơn từng tiếp nhận một ca khó là thai phụ mang song thai một bánh nhau. Thông thường nếu mang thai đôi, mỗi thai nhi sẽ được nuôi dưỡng bởi mỗi bánh nhau riêng biệt. Trường hợp bà bầu mang song thai một bánh nhau, hai thai nhi cùng được nuôi dưỡng chung một bánh nhau nên tiềm ẩn rất nhiều biến chứng nguy hiểm: hội chứng truyền máu cho nhận, thai chậm tăng trưởng chọn lọc...

Kết quả chẩn đoán cho thấy thai phụ này có biến chứng thai nhi chậm tăng trưởng chọn lọc type 3. "Đây là một trường hợp có biến chứng nặng", bác sĩ cho biết. Hai đứa trẻ trong bụng mẹ chênh lệch cân nặng tới 40%. Ở Việt Nam chưa có phương án điều trị tối ưu cho tình huống này, bác sĩ chỉ có thể theo dõi tình hình của mẹ và con.

"Tôi đã nghĩ rất nhiều, rất căng thẳng, đã nghĩ đến việc phải can thiệp bào thai nhưng để thực hiện kỹ thuật này thai phụ phải sang Thái Lan rất tốn kém", bác sĩ Sơn tâm sự. Do cùng chung một bánh nhau nên mạch máu của hai thai nhi có sự thông nối với nhau. Nếu em bé nhỏ hơn tử vong thì tỷ lệ chết của thai nhi còn lại lên tới 10%, và 26% khả năng em bé còn lại nếu được sinh ra sẽ mắc các biến chứng về thần kinh như bại não.

Sau khi hội chẩn với đồng nghiệp trong khoa, liên lạc để trao đổi với các bác sĩ ở Thái Lan, cân nhắc điều kiện kinh tế của thai phụ, gia đình đồng ý ra nước ngoài để can thiệp bào thai. Tình trạng thai phụ, thai nhi khá ổn định sau khi tiến hành can thiệp. Bác sĩ Sơn tiếp tục theo dõi cho đến lúc bà bầu sinh nở. Em bé chào đời ở tuần thai thứ 37, nặng 2,9 kg, trong cái thở phào nhẹ nhõm của bác sĩ lẫn người nhà sản phụ.

"Khi đặt em bé da kề da với người mẹ, tôi cảm nhận được niềm hạnh phúc đang vỡ òa trong chị. Bản thân tôi cũng thấy thật sự xúc động", bác sĩ nói.

Chẩn đoán trước sinh hiện vẫn là một chuyên ngành mới, khó, tài liệu tiếng Việt không nhiều, gần như bác sĩ phải tự học và nghiên cứu bằng tài liệu nước ngoài. "Tôi luôn bị cuốn hút vào từng ca bệnh. Càng làm, càng học, tôi càng thấy kiến thức về y học bào thai thật sự mênh mông", bác sĩ Sơn chia sẻ.